Uzmanlar anlatıyor: Dünyanın en kalabalık üçüncü ülkesi: “Nadir” hastalar!

Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi’nde gerçekleştirilen Ender Hastalıklar Sempozyumu’nda konuşan Uzm. Dr. Bülent Uyanık, dünyada az hastalıklardan muzdarip 300 milyon kişi olduğunu kaydederek, “Eğer az hastalık sahibi beşerler tek bir ülkede olsaydı, bu ülke Çin ve Hindistan’dan sonra dünyanın en kalabalık üçüncü ülkesi olacaktı” dedi.

Türkiye’nin sıhhat temalı sayılı üniversitelerinden biri olan Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi’nde gerçekleştirilen Ender Hastalıklar Sempozyumu’nda konuşan Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Uzm. Dr. Bülent Uyanık, dünya genelinde az hastalığı bulunan toplam 300 milyon civarında insan olduğunu kaydederek “Eğer bir ender hastalığa sahip bireylerin hepsi tek bir ülkede toplanmış olsaydı, bu ülke Çin ve Hindistan’dan sonra dünyanın en kalabalık üçüncü ülkesi olacaktı” diye konuştu.

“EN ÇOK ÇOCUKLUK ÇAĞINDA GÖRÜLÜYOR”

Üniversitenin Abdülhamid Han Oditoryumu’nda yer alan Erich Frank Konferans Salonu’nda gerçekleştirilen aktifliğin açılış konuşmasını yapan Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı Prof. Dr. Teoman Aydın, programın hayata geçirilmesinde emeği geçenlere teşekkür ettiği konuşmasında ender hastalıkların genelde bebeklik ve çocukluk çağında görüldüğünü, lakin daha ileri yaşlarda da teşhis edilebildiğini hatırlattı. Daha sonra kürsüye gelen Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu Lideri Prof. Dr. Erkan Çakır ise ender hastalıkların çok ağır bir uğraş gerektiren bir alan olduğunu, bazen 5-6 başka branş tarafından izlenmesi gerektiğini söz etti. Prof. Dr. Çakır: “Nadir hastalıkların en çok çocukluk çağında görüldüğünü söyleyebiliriz. Yenidoğan periyodundan itibaren teşhis konabiliyor. Tıp bilimindeki ilerlemeler sayesinde ender hastalığı olan birçok çocuk, uygun bir hayat kalitesine sahip bir formda hayatını sürdürebiliyor. Bu noktada şuur ve farkındalık artışı ile hastalıkların tanınması tedaviye olumlu tesirde bulunuyor” ifadelerini kullandı.

“ABD’DE HER 10 BİREYDEN BİRİNDE GÖRÜLÜYOR”

Sempozyum kapsamında, Prof. Dr. Erkan Çakır ve Prof. Dr. Yaşar Cesur’un moderasyonunda gerçekleştirilen birinci oturumda az hastalıklar hakkında çeşitli bilgiler açıklayan Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Uzm. Dr. Bülent Uyanık, Türkiye’de toplam 5-6 milyon kadar az hastalık olayının bulunduğunu söyledi. AB’de her 10 kişiden birinde, Avrupa Birliği’nde ise her 12 kişiden birinde az hastalık görüldüğünü söyleyen Uyanık, “Dünya genelinde 6 bin ila 8 bin kadar tanımlanmış az hastalık mevcut. Bu sayıya her yıl 200 kadar yeni hastalık ekleniyor. Tüm tıp branşlarında var olabilen ender hastalıkların yüzde 80’li genetik tabanlıdır. Yüzde 50’si pediatrik yaş dediğimiz çocukluk çağında tespit edilen ender hastalıkların yüze 30’u maalesef 5 yaşını doldurmadan ömrünü yitiriyor” diye konuştu.

“TÜRKİYE’DE EN SIK GÖRÜLME SEBEBİ AKRABA EVLİLİĞİ”

Türkiye’de az hastalıkların en sık görülme sebebinin akraba evliliği olduğunu kaydeden Uyanık, “Zannederim bu nedenle de Türkiye geneline az hastalıkların en çok göründüğü bölge, yüzde 43 ile Güneydoğu Anadolu Bölgesi olarak öne çıkıyor. Ender hastalık çeşidinin ve sıklığın fazla olduğu son yıllarda ender hastalıkların hala yüzde 60’ına teşhis konamıyor. Teşhis mühleti bazen yedi yılı bulabiliyor. Üstelik bu hadiselerin yüzde 40’ına yanlış teşhis konuyor, üçte birine ise yanlış ilaç uygulanıyor. Hadiselerin yüzde 25’i teşhis için birden fazla merkeze başvuruyor” ifadelerini kullandı. Uyanık daha sonra teşhisin değeri ve teşhis prosedürleri üzere mevzularda bilgiler verdi. Sempozyumun sonraki oturumlarında ise en sık görülen az hastalıklardan kistik fibrozis, fenilketonüri, hipofosfatazya ve SMA hakkında teşhis ve tedavi teknikleri ele alındı.